林炫沛
單位：小兒遺傳科
現職：
馬偕紀念醫院小兒科部資深主治醫師
馬偕紀念醫院罕見疾病中心主任
醫學研究部生化遺傳組組長
台灣兒科醫學會醫學遺傳學/新陳代謝學次專科委員會 主任委員
馬偕醫學院醫學系教授
馬偕醫護管理專校嬰幼兒保育系教授
國立台北護理健康大學嬰幼兒保育系兼任教授
主要學歷：
高雄醫學大學 醫學系 醫學士
主要經歷：
馬偕醫學院醫學系教授
馬偕紀念醫院小兒遺傳科主任
馬偕醫護管理學院嬰幼兒保育系教授
國立台北護理健康大學嬰幼兒保育系兼任教授
醫學研究部生化遺傳組組長
行政院 衛生署罕見疾病及藥物審議委員會委員
台北市政府婦幼健康促進委員會委員
台灣人類遺傳學會常務理事
台北市醫師公會教育委員會委員
兒童福利聯盟基金會顧問
台北市暨中華民國喜願協會理事兼醫療顧問
白化症者關懷協會、玻璃娃娃協會、軟骨發育不全症偕會及結節硬化症協會醫療顧問
台灣粘多醣症協會榮譽理事長
罕見疾病基金會常務董事
中華民國唐氏症基金會董事
國際黏多醣症第四型自然病史登錄計畫(MOR-001)亞洲區負責人
國際黏多醣症第四型人體試驗計畫(MOR)亞洲區負責人
國際黏多醣症第二型自然病史登錄計畫(HOS)台灣負責人
亞太黏多醣症研究聯盟(APMN)核心委員 美國人類遺傳學會會員
亞洲先天代謝疾病學會(ASIMD)理事 國際普瑞德-威利氏症候群組織(IPWSO)亞洲區顧問
主治項目或專長：
一般兒童內科
先天性遺傳及新陳代謝疾病
遺傳諮詢
罕見疾病
論文研究:(2013年起~)
林炫沛醫師的醫學論文研究著作
Hsiang-Yu Lin, Shih SC, Chuang CK, Chen MR, Niu DM, Lin SP. Assessment of Bone Mineral Density by Dual Energy X-ray Absorptiometry in Patients with Mucopolysaccharidoses. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:71. (SCI)
Hsiang-Yu Lin, Liu HC, Huang YH, Liao HC, Hsu TR, Shen CI, Li ST, Li CF, Lee LH, Lee PC, Huang CK, Chiang CC, Lin CY, Lin SP, Niu DM. Effects of enzyme replacement therapy for cardiac-type Fabry patients with a Chinese hotspot late-onset Fabry mutation (IVS4+919G>A). BMJ Open. 2013;3:e003146. (SCI)
Lin SP, Hsiang-Yu Lin*, Wang TJ, Chang CY, Lin CH, Huang SF, Tsai CC, Liu HL, Keutzer J, Chuang CK. (*co-first author) A Pilot Newborn Screening Program for Mucopolysaccharidosis Type I in Taiwan. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:147. (SCI)
Liao HC, Huang YH, Chen YJ, Kao SM, Hsiang-Yu Lin, Huang CK, Liu HC, Hsu TR, Lin SP, Yang CF, Fann CS, Chiu PC, Hsieh KS, Fu YC, Ke YY, Lin CY, Tsai FJ, Wang CH, Chao MC, Yu WC, Chiang CC, Niu DM. Plasma Globotriaosylsphingosine (LysoGb3) could be a biomarker for Fabry disease with a Chinese hotspot late-onset mutation (IVS4+919G>A). Clin Chim Acta. 2013;426:114-20. (SCI)
Hsiang-Yu Lin, Liu HC, Huang YH, Liao HC, Hsu TR, Shen CI, Li ST, Li CF, Lee LH, Lee PC, Huang CK, Chiang CC, Lin CY, Lin SP, Niu DM. Clinical Observations on Enzyme Replacement Therapy in Patients with Fabry Disease and the Switch from Agalsidase Beta to Agalsidase Alfa. J Chin Med Assoc. 2014;77:190-7. (SCI)
Hsiang-Yu Lin, Chuang CK, Chen MR, Chiu PC, Ke YY, Niu DM, Tsai FJ, Hwu WL, Lin JL, Lin SP. Natural History and Clinical Assessment of Taiwanese Patients with Mucopolysaccharidosis IVA. Orphanet J Rare Dis. 2014;9:21. (SCI)
Lin SP, Shih SC, Chuang CK, Lee KS, Chen MR, Niu DM, Chiu PC, Lin SJ, Hsiang-Yu Lin*. (*corresponding author) Characterization of Pulmonary Function Impairments in Patients with Mucopolysaccharidoses—Changes with Age and Treatment. Pediatr Pulmonol. 2014;49:277-284. (SCI)
Hsiang-Yu Lin, Shih SC, Chuang CK, Lee KS, Chen MR, Lin HC, Chiu PC, Niu DM, Lin SP. Assessment of Hearing Loss by Pure-tone Audiometry in Patients with Mucopolysaccharidoses. Mol Genet Metab. 2014;111:533-8. (SCI)
Lin SM, Hsiang-Yu Lin, Chuang CK, Lin SP, Chen MR. Cardiovascular abnormalities in Taiwanese patients with mucopolysaccharidosis. Mol Genet Metab. 2014;111:493-8. (SCI)
Lee SH, Li CF, Hsiang-Yu Lin, Lin CH, Liu HC, Tsai SF, Niu DM. High-throughput Detection of Common Sequence Variations of Fabry Disease in Taiwan Using DNA Mass Spectrometry. Mol Genet Metab. 2014;111:507-12. (SCI)
Li CF, Hsiang-Yu Lin*, Liu HC, Lee SH, Lo MY, Lin SP, Lo FS, Niu DM. (*co-first author) Hepatomegaly and Hyperammonemia in a Girl with Silver-Russell Syndrome caused by Maternal Uniparental Isodisomy of Chromosome 7. Am J Med Genet A. 2014;164:2114-7. (SCI)
Hsu TR, Sung SH, Chang FP, Yang CF, Liu HC, Hsiang-Yu Lin, Huang CK, Gao HJ, Huang YH, Liao HC, Lee PC, Yang AH, Chiang CC, Lin CY, Yu WC, Niu DM. Endomyocardial biopsies in patients with left ventricular hypertrophy and a common Chinese later-onset fabry mutation (IVS4 + 919G > A). Orphanet J Rare Dis. 2014;9:96. (SCI)
Liu HC, Hsiang-Yu Lin*, Yang CF, Liao HC, Hsu TR, Lo CW, Chang FP, Huang CK, Lu YH, Lin SP, Yu WC, Niu DM. (*co-first author) Globotriaosylsphingosine (lyso-Gb3) might not be a reliable marker for monitoring the long-term therapeutic outcomes of enzyme replacement therapy for late-onset Fabry patients with the Chinese hotspot mutation (IVS4+919G>A). Orphanet J Rare Dis. 2014;9:111. (SCI)
Chuang CK, Hsiang-Yu Lin*, Wang TJ, Tsai CC, Liu HL, Lin SP. (*co-first author) A modified liquid chromatography/tandem mass spectrometry method for predominant disaccharide units of urinary glycosaminoglycans in patients with mucopolysaccharidoses. Orphanet J Rare Dis. 2014;9:135. (SCI)
Lin YJ, Ho CS, Hsu CH, Lin JL, Chuang CK, Tsai JD, Chiu NC, Hsiang-Yu Lin, Lin SP. A Truncating De Novo Point Mutation in a Young Infant with Severe Menkes Disease. Pediatr Neonatol. Accept on November 14, 2014. (SCI)
Bhattacharya K, Balasubramaniam S, Choy Y, Fietz M, Fu A, Jin D, Kim OH, Kosuga M, Kwun Y, Inwood A, Hsiang-Yu Lin, McGill J, Mendelsohn NJ, Okuyama T, Samion H, Tan A, Tanaka A, Thamkunanon V, Toh TH, Yang AD, Lin SP. Overcoming the barriers to diagnosis of Morquio A syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2014;9:192. (SCI)
Lu YH, Cheng LM, Huang YH, Lo MY, Wu TJT, Hsiang-Yu Lin, Hsu TR, Niu DM. Heterozygous carriers of classical homocystinuria tend to have higher fasting serum homocysteine concentrations than non-carriers in the presence of folate deficiency. Clinical Nutrition. Accept on November 27, 2014. (SCI)
Liu HC, Perrin A, Hsu TR, Yang CF, Hsiang-Yu Lin, Yu WC, Niu DM. Age at First Cardiac Symptoms in Fabry Disease: Association with a Chinese Hotspot Fabry Mutation (IVS4+919G>A), Classical Fabry Mutations, and Sex in a Taiwanese Population from the Fabry Outcome Survey (FOS). JIMD Rep. 2015;22:107-13. (SCI)
Choy YS, Bhattacharya K, Balasubramaniam S, Fietz M, Fu A, Inwood A, Jin DK, Kim OH, Kosuga M, Kwun YH, Hsiang-Yu Lin, Lin SP, Mendelsohn NJ, Okuyama T, Samion H, Tan A, Tanaka A, Thamkunanon V, Thong MK, Toh TH, Yang AD, McGill J. Identifying the need for a multidisciplinary approach for early recognition of mucopolysaccharidosis VI (MPS VI). Mol Genet Metab. 2015;115:41-7. (SCI)
Hsiang-Yu Lin, Lo CI, Chuang CK, Lin SP. Mucopolysaccharidosis I (Scheie syndrome) — a rare cause of severe aortic stenosis in a 31-year-old man. J Formos Med Assoc. 2015;114:1015-6. (SCI)
Hsiang-Yu Lin, Chuang CK, Chen YJ, Tu RY, Chen MR, Niu DM, Lin SP. Functional Independence of Taiwanese Children with Down Syndrome. Dev Med Child Neurol. Accept on August 3, 2015. (SCI)
Hsiang-Yu Lin, Chuang CK, Su YN, Chen MR, Chiu HC, Niu DM, Lin SP. Genotype and Phenotype Analysis in Taiwanese Patients with Osteogenesis Imperfecta. Orphanet J Rare Dis. 2015;10:152. (SCI)
Hsiang-Yu Lin, Chuang CK, Chiu HC, Lin SP. Mucopolysaccharidosis type II—an unexpected “3 in 1” family. Pediatr Neonatol. Accept on November 27, 2015. (SCI)
Hsiang-Yu Lin, Chuang CK, Chen MR, Lin SM, Hung CL, Chang CY, Chiu PC, Tsai WH, Niu DM, Tsai FJ, Lin SJ, Hwu WL, Lin JL, Lin SP. Effects of Enzyme Replacement Therapy on Cardiac Structure and Function in Patients with Mucopolysaccharidoses I, II, IVA and VI. Mol Genet Metab. Accept on February 15, 2016. (SCI)
國際扶輪3482地區台北城中、大龍峒扶輪社聯合例會
主講人紀錄表
| 例會日期 | 民國109年1月15日(星期三)中午12:00~14:00 例會程序 : 中午11:40～12:00註冊聯誼; 12:00 ~ 12:50餐敘; 12:50～14:00例會時間 (演講時間:約13時05分至13時55分) | |||||||
| 主講人 | 林伯杰 Pokey | |||||||
| 現職及職稱 | 金革唱片 音樂總監 | |||||||
| 學經歷 | 逢甲大學工業工程畢 2014、2015金曲獎（傳統與藝術類）評審 滾石唱片 企劃經理 中視「家庭音樂廳」、「音樂饗宴」 客座主持人 真理大學音樂應用系 兼任講師 寶島新聲電台 節目主持人
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| 聯絡地址 | (O) 台北市中山區吉林路433巷14號4樓 | |||||||
| (H) 略 | ||||||||
| 聯絡電話 | (O) | 行動電話 | 0936-228-973 | FAX | ||||
| (H) 略 | pokeylin@gmail.com | |||||||
| 講題 | 聽見臺灣-華語百年歌謠 | |||||||
| 講題大綱 | 「我們搖籃的美麗島，是母親溫暖的懷抱，驕傲的祖先們，正視著我們的腳步，他們一再重複的叮嚀，不要忘記…」由音樂達人林伯杰透過音樂的角度，有系統有脈絡地介紹台灣這塊土地的人文演變，並實際聆聽一首又一首華語流行歌曲，從上海百樂門時代、電視世代的群星會、校園民歌興起、本土與國際唱片公司、到現今的華語歌壇發展…這些歌曲伴隨著我們成長，成為我們化不開忘不了的記憶，【聽見台灣】帶領大家用音樂去認識我們的生命、我們的台灣。 | |||||||
| 地點 | 例會地點 :台北喜來登大飯店 (忠孝東路一段12號 TEL:2321-5511 捷運-善導寺站) | |||||||
| 演講 輔助器材 | ( ● )需螢幕 ( ● )需單槍投影機 | ( ● )需手提電腦 ( )自備記憶卡 | ( )自備電腦 ( ● )需音效傳輸 | ( )白板( )幻燈機 | ||||
| 安排社友 | 蔡宗叡P Clayton | |||||||
- 敬請將本表格填妥後,於12月6日(週五)前傳真02-2388-9659 或e-mail:castle20@ms29.hinet.net回本社辦事處, 以便事先預告例會節目,謝謝您 !
- 本社社址:100台北市寶慶路67號5樓
※ 聯絡人: 徐仕芬Jenny小姐0958-872378或郭小姐TEL:02-2388-9665，2388-9667
受文者：全體社友
主 旨：函知台北大龍峒社第892次例會時間地點。
說 明：
一、本社謹訂於109年1月22日(星期三)舉行第892次例會，時間、地點如下:
時間:109年1月22日 (星期三)12:00-14:00
12:00-12:25 註冊、聯誼
12:25-13:00 用餐
13:00-14:00 例會程序、專題演講
地點: 台北喜來登飯店1F清翫
【台北市忠孝東路一段12號】
二、本次例會將進行青少年交換學生報告，並邀請到何則文先生，專題演講:”個人品牌-未來時代成就的基石”。請全體社友踴躍出席!
三、若社友邀請來賓出席，請先告知社辦事處，以利統計人數安排用餐事宜。(TEL:2507-7409，FAX:2507-7917)
四、函請 查照
受文者：全體社友
主 旨：函知台北大龍峒社第893次例會時間地點。
說 明：
一、本社謹訂於109年2月5日(星期三)舉行第893次例會-春酒晚會，時間、地點變更如下:
時間:109年2月5日 (星期三)18:30-21:00
18:30-19:00 註冊
19:00-19:20 例會程序
19:20-21:00 用餐、聯誼
地點: 大直點水樓3F
【樂群三路299號，TEL:(02) 8509-8080】
(美麗華旁的EAT-T大樓，文湖線劍南路站)
二、本次例會為新春團拜晚會，將進行GOLF頒獎、上半年度100%出席頒獎。請全體社友偕寶眷踴躍出席!
三、若社友邀請來賓出席，請先告知社辦事處，以利統計人數安排用餐事宜。(TEL:2507-7409，FAX:2507-7917)
四、函請 查照
祕 書 李 金 幸
主講人:郭豐州先生
職稱:東吳大學資訊管理學系講師
中華民國超級馬拉松協會理事長
講題:未定
介紹人:CHARLES
美國加州大學電腦科學研究所和台北市立教育大學體育研究所畢業，現任教於東吳大學資訊管理學系，國際超馬總會技術委員技術委員。 每年報名數場國內外馬拉松以上距離的賽事，以微笑通過終點為目標，是關門組的常客。
2/19 (三) 例會專題演講
主講人：陳庭寬先生
現職：FunNow 創辦人暨執行長
講題：新世代的玩樂趨勢
主 旨：函知台北大龍峒社第900次例會時間地點。
說 明：
一、本社謹訂於109年6月10日(星期三)舉行第900次例會，時間、地點如下:
時間:109年6月10日 (星期三)12:00-14:00
12:00-12:25 註冊、聯誼
12:25-14:00 用餐、例會程序
地點: 台北喜來登飯店B2喜廳
【台北市忠孝東路一段12號】
二、本次例會邀請到黃裕峰先生，專題演講:”保護眼睛，如何選配適合的眼鏡”。請全體社友踴躍出席!
三、若社友邀請來賓出席，請先告知社辦事處，以利統計人數安排用餐事宜。(TEL:2507-7409，FAX:2507-7917)
四、出席社友請配戴口罩，並保持社交距離。如有發燒(≦37.5)、咳嗽等症狀，飯店有責通報疾管單位並拒絕入場。請配合政府防疫宣導，如有發燒症狀者請居家自主隔離，感謝大家支持配合！
五、函請 查照
受文者：全體社友
主 旨：函知台北大龍峒社第904次例會時間地點。
說 明：
一、本社謹訂於109年7月8日(星期三)舉行第904次例會，時間、地點如下:
時間:109年7月8日 (星期三)12:00-14:00
12:00-12:25 註冊、聯誼
12:25-14:00 用餐、例會程序
地點: 台北喜來登飯店1F清翫
【台北市忠孝東路一段12號】
二、本次例會邀請到CACO創辦人暨執行長姚瑞欣先生專題演講。請全體社友踴躍出席!
三、若社友邀請來賓出席，請先告知社辦事處，以利統計人數安排用餐事宜。(TEL:2507-7409，FAX:2507-7917)
四、出席社友如有發燒(≦37.5)、咳嗽等症狀，飯店有責通報疾管單位並拒絕入場。請配合政府防疫宣導，如有發燒症狀者請居家自主隔離，感謝大家支持配合！